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多发性内分泌腺瘤病1型基因检测
多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1，又称Wermer综合征）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/30000。其基本机制是肿瘤抑制基因MEN1的突变导致多种内分泌腺体（最常见的是甲状旁腺、胰腺和垂体）发生肿瘤或增生，引起相应激素过度分泌。严重程度因受累腺体和肿瘤性质而异，从良性增生到恶性肿瘤均可出现，患者需长期监测和综合治疗，以控制并发症和改善生活质量。
MEN1为常染色体显性遗传。患者若携带致病突变，其子女有50%的概率遗传该突变并患病。携带者几乎100%会发病，但发病年龄和表现轻重不一。若家族中先证者基因突变明确，其血缘亲属应进行基因检测（预测性检测）以明确携带状态，从而进行早期监测和干预，这对于降低再生育风险至关重要。
主要致病基因为MEN1基因，定位于染色体11q13。该基因编码menin蛋白，是一种肿瘤抑制因子。常见的突变类型包括无义突变、移码突变、剪接位点突变和大片段缺失等，这些突变导致menin蛋白功能丧失，从而引发肿瘤。目前已报道的突变散布于整个基因，无明确热点。
临床表现多样，常累及多个内分泌腺体。主要症状包括：1. 原发性甲状旁腺功能亢进（最常见，>90%患者）：高钙血症、肾结石、骨质疏松等，起病年龄常在20-25岁。2. 胰腺神经内分泌肿瘤（30-80%）：如胃泌素瘤（卓-艾综合征）、胰岛素瘤等，引起难治性溃疡、低血糖等。3. 垂体前叶肿瘤（15-50%）：如泌乳素瘤，引起闭经、溢乳、性功能减退等。自然病程为多中心、渐进性发展，肿瘤可能为良性或恶性，需终身随访。
首选检测为对先证者进行MEN1基因的分子遗传学检测，通过二代测序技术（如全外显子组测序或靶向panel测序）寻找致病突变。辅助检测包括对患者进行全面的内分泌功能评估和影像学检查（如CT、MRI、内镜超声）定位肿瘤。对于已明确突变的家族成员，可进行症状前基因检测。新生儿筛查目前不适用于本病。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。多发性内分泌腺瘤病1型基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。孝感孝感地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。