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视网膜母细胞瘤基因检测
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB），俗称‘眼癌’，是一种起源于视网膜核层细胞的恶性肿瘤。它是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约为1/15,000至1/20,000活产儿。其基本机制是由位于13号染色体上的RB1基因失活所致。该病分为遗传型（约占40%）和非遗传型。遗传型多为双眼发病，且发病年龄早（常在2岁前），具有家族聚集性，若不及时治疗，肿瘤可沿视神经扩散至颅内或远处转移，严重威胁生命和视力，属于严重疾病。
视网膜母细胞瘤的遗传方式主要为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方携带致病突变，子代有50%的概率遗传。遗传型患者通常表现为双眼、多灶性肿瘤。在人群中，生殖细胞RB1突变携带者的新发突变率较高。对于已生育患病子女但父母未患病的家庭，再生育风险通常较低（<5%），但仍建议进行基因检测以明确风险，并可为高危家族提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
该病的主要致病基因为RB1，位于13号染色体长臂1区4带（13q14）。RB1是一个抑癌基因，其功能丧失导致细胞不受控制地增殖。常见突变类型包括无义突变、移码突变、剪接位点突变和大片段缺失等。约90%的遗传型患者可检测到RB1基因的种系突变。
临床表现因遗传型别和病情阶段而异。主要症状包括：1. 白瞳症：最常见，即瞳孔区出现白色或黄白色反光（猫眼反射），尤其在光线暗处。2. 斜视：因肿瘤影响视力，导致眼球位置不正。3. 视力下降或丧失：患儿可能表现为对光无反应、追视困难。4. 眼红、眼痛、继发性青光眼：见于肿瘤较大或眼内压增高时。起病年龄早，遗传型多在2岁前诊断，非遗传型常为单眼，诊断年龄稍晚（2-3岁）。自然病程若不干预，肿瘤会持续生长，破坏眼球，并可能通过视神经转移至脑部或血行转移至骨骼、骨髓等，最终致命。
检测方法主要包括基因检测和临床检查。首选检测：对于患者或高危个体，推荐对RB1基因进行序列分析和缺失/重复分析，以明确致病突变。辅助检测：眼底检查（散瞳后）、眼B超、MRI或CT等影像学检查对肿瘤诊断和分期至关重要。新生儿筛查：对于已知有家族史的婴儿，出生后应立即进行眼底筛查并定期随访。基因检测是确诊遗传型、评估家族成员风险及指导生育的核心手段。
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