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X连锁无丙种球蛋白血症基因检测
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又称布鲁顿病，是一种原发性免疫缺陷病。该病由BTK基因突变导致B淋巴细胞发育障碍，无法产生足够的抗体（免疫球蛋白）。发病率约为1/25万活产男婴，仅男性发病。患者出生后6-9个月开始反复发生严重的细菌感染，如中耳炎、肺炎、败血症等，若不及时诊断和治疗，可危及生命，因此属于严重遗传病。
该病为X连锁隐性遗传（XL）。致病基因位于X染色体，通常男性发病，女性多为携带者。男性患者的致病基因一定来自携带者母亲。携带者母亲每次生育，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。若男性患者生育，儿子均正常，女儿均为携带者。再生育前进行遗传咨询和携带者检测非常重要。
主要致病基因为BTK（布鲁顿酪氨酸激酶基因），位于X染色体长臂2区1带3亚带3次亚带（Xq21.33-q22）。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小的缺失/插入突变。该基因突变导致B细胞发育停滞，抗体合成严重受损。
临床表现主要包括：1. 反复严重的细菌感染：常见于呼吸道（鼻窦炎、肺炎）、消化道和中枢神经系统。常见病原体为化脓性细菌。2. 起病年龄：通常在出生后6-9个月，母体来源的抗体耗尽后开始发病。3. 生长发育迟缓：由于慢性感染和消耗导致。4. 并发症：可能伴有关节炎、自身免疫性疾病和肠道病毒感染等。自然病程为若不治疗，会因慢性、复发性感染导致器官损伤和夭折。
首选检测是基因检测：通过测序技术分析BTK基因是否存在致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括血清免疫球蛋白水平检测（所有免疫球蛋白亚类均显著降低）和流式细胞术检测外周血B淋巴细胞数量（缺如或显著减少）。目前该病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史的男性新生儿可考虑进行早期基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。X连锁无丙种球蛋白血症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。孝感孝感地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。